Identifican mutación genética en casos de muertes de niños venezolanos en el exterior

El fallecimiento de niñas y niños en países como Chile y España, activaron protocolos internacionales sobre el efecto de anestesias en casos de pacientes sanos que terminaron en complicaciones neurológicas graves y muertes.

Sobre este tema, la Sociedad Venezolana de Anestesiología (SVA) emitió un comunicado para referirse a reacciones en afectados por anestesia en el mundo. El principal hallazgo, de acuerdo con la investigación, fue la identificación de una variante genética rara en el ADN mitocondrial, denominada m.11232T>C, mutación que afectaría el gen mtND4 e incrementaría la vulnerabilidad celular ante anestésicos inhalados como el sevoflurano.

Según el estudio, con base en el mismo comunicado, los afectados experimentarían complicaciones neurológicas graves, como necrosis en ganglios basales, retraso extremo en el despertar, secuelas permanentes o fallecimiento tras procedimientos quirúrgicos rutinarios. El fenómeno resultaría eso sí extremadamente infrecuente.

El sevoflurano se administró con éxito a más de 1.200 millones de personas en el mundo sin incidentes similares. La mayoría de los casos reportados compartirían un linaje materno directo vinculado al estado Carabobo en Venezuela.

Recomendaciones

La herencia mitocondrial se transmitiría exclusivamente por vía materna. La sociedad recomendó una medida preventiva clave: los pacientes con ascendencia materna procedente de Carabobo o con antecedentes familiares de “despertar tardío” o complicaciones neurológicas tras anestesia deben informar estos datos al anestesiólogo antes de cualquier intervención.Esta comunicación permite ajustar el plan anestésico mediante el uso preferente de anestesia intravenosa total (TIVA) en lugar de agentes inhalados.

La SVA impulsó la investigación con el Ministerio de Ciencia y Tecnología, el Ministerio de Salud, el IVIC y el Instituto de Estudios Avanzados en estudios genómicos. Además, de alianzas con expertos de España, EE.UU. y sociedades de anestesiología de Chile y Colombia.

El comunicado responde a reportes desde 2021, especialmente en Chile (donde se documentaron al menos cinco casos pediátricos graves entre 2021 y 2025, con cuatro fallecimientos), y alertas emitidas en 2026 por la American Society of Anesthesiologists y la Society for Pediatric Anesthesia, que advirtieron sobre daños neurológicos inesperados en pacientes sanos de ascendencia venezolana materna. La SVA transformó la duda en protocolos de seguridad.

Testimonio clave

En entrevista con Unión Radio, Yaremy Hernández, especialista en medicina interna y madre del primer caso de mutación del gen venezolano, explicó que inició una investigación sobre la mutación genética y su relación con la anestesia en conjunto con un grupo de médicos españoles y realizó un estudio que pronto será publicado.

Hay evidencia científica de lo que estamos diciendo, eso es correcto, no es mentira. No podemos hablar de datos epidemiológicos porque es muy poco. Es una enfermedad, si bien realmente tiene una prevalencia muy baja pero así empiezan a diagnosticar las enfermedades», dijo.

Hernández aseveró que el estudio que será publicado próximamente cuenta con el respaldo de hospitales en Alemania, específicamente en Munich, The Baylor College of Medicine en Houston y el Departamento de Enfermedades Bioquímicas y Moleculares de la Universidad de Zaragoza.

Lee también: Lanzan una granada a un salón de belleza en Francia

«Esa es una mutación que le puede pasar a cualquiera en la vida, a veces uno no sabe por qué ocurrió una mutación. Pensamos que alguien, una mujer, hace unas cuantas generaciones en el estado Carabobo, que es de donde hay más casos, tuvo esa mutación y se las transmite a las mujeres», explicó y enfatizó que las enfermedades mitocondriales se transmiten por vía materna.

Asimismo destacó que hasta ahora la mutación se ha determinado únicamente en pacientes de origen venezolano, aunque no se descarta que pueda existir en pacientes de otras regiones. «No tenemos una gran cantidad de pacientes porque no los hay, o porque no están reportados, pero los pacientes que tenemos todos tienen esa mutación», aseveró.

Fuente: Versión Final

Sigue las noticias de Falcón, Venezuela y el Mundo en www.notifalcon.com síguenos en Instagram y Twitter @notifalcon y en Facebook: www.facebook.com/diarionotifalcon